Une nouvelle Association

La 10 ème Assemblée Générale de l'APPF s'est tenue dans les locaux de l'Alliance Maladies Rares à Paris, le 30 mai 2015 de 10h à 13h .

A cette occasion nous avons présenté la nouvelle association spécifique pour les personnes atteintes de la maladie Hailey Hailey et de la maladie de Darier : L'Association Hailey-Hailey/ Darier France (AFRHAIDA).

Lors de cette Assemblée Générale, Isabelle Gentille, Présidente de l’APPF a invité Aurore Bouleau à présenter l’ASSOCIATION HAILEY-HAILEY et DARIER FRANCE (AFRHAIDA) qui a été créée le 19 mai 2015, et dont le siège social est fixé à Savigny sur Orge (91600), 1 Avenue Camille Desmoulins.

L’APPF a proposé de mutualiser nos associations et de nous aider, tant que celle-ci ne serait pas indépendante financièrement. Nous remercions chaleureusement l’APPF pour sa générosité et son soutien ; sans elle, AFRHAIDA n’aurait pu voir le jour.

Le Conseil d’Administration de l’AFRHAIDA a donc été voté le 19 mai 2015. Il se constitue comme suit :
       - Aurore Bouleau : Présidente de l'AFRHAIDA et membre du CA de l'APPF
       - Isabelle Gentile : Trésorière de l'AFRAIDA et membre du CA de l'APPF
       - Josette Ballot : Secrétaire et membre du CA de l'APPF

Les statuts d’AFRHAIDA ont été signés par les membres du Conseil d’Administration de l'AFRHAIDA et ont été déposés à la Sous-Préfecture de Palaiseau.

Lors de l'assemblée constitutive du 19 mai 2015, le Conseil Scientifique de l’Association a été créé et le Professeur Alain Hovnanian a été nommé Président.
 

Première rencontre de l'AFRHAIDA

L’après-midi du 30 mai 2015, une réunion a eu lieu dans des locaux prêtés par l’Alliance Maladies Rares, entre le Professeur Hovnanian, le bureau de l’association AFRHAIDA ainsi que les malades de Hailey-Hailey qui avaient pu se rendre à la réunion. Aucun malade de Darier n’était présent.


Aurore Bouleau a présenté le Professeur Hovnanian aux participants :  généticien – chercheur, le Professeur HOVNANIAN travaille à l’Institut Imagine, Boulevard Montparnasse, où il effectue des recherches sur nos maladies (Hailey-Hailey et Darier) et reçoit les patients.

Aurore a ensuite énuméré les projets de l’association AFRHAIDA pour 2015 :

• établir un Règlement Intérieur ;
• compléter le Conseil Scientifique qui, pour le moment, ne compte qu’un seul membre, le Professeur Hovnanian ;
• rechercher un Centre de Référence pour faciliter la prise en charge des déplacements des malades ;
• adhérer si possible à une filière

La présidente a précisé que la création de l’association AFRHAIDA permettra de :

• fournir un accompagnement aux malades,
• éviter les errances de diagnostic,
• faciliter la gestion de la maladie au quotidien,
• faire le point sur les essais cliniques,
• faire partie d'un Centre de Référence afin de permettre la prise en charge des frais de déplacement des patients.

Le but de l’association est, entre autre, de créer une brochure sur les deux pathologies afin d’aider au mieux les malades, en évoquant les différents soins possibles pour soulager leurs douleurs et réduire leur inconfort. Cette brochure pourra aussi être donnée aux médecins généralistes, aux médecins conseils de la Sécurité Sociale et aux personnels médicaux ou paramédicaux qui suivent les malades et pour qui la maladie reste encore inconnue.

L’association nouvellement créée se doit aussi de trouver des fonds afin de permettre, dans le futur, son indépendance.

Il a aussi été précisé que pour être pris en charge à 100 %, il faut que le médecin généraliste remplisse une demande de prise en charge en ALD 100%), en précisant « A.L.D. HORS LISTE », mais bien souvent les médecins généralistes connaissent mal la maladie.
Il y deux solutions afin que le document soit rempli dans de bonnes conditions : 

• soit le généraliste entre en contact avec le spécialiste
• soit le spécialiste remplit la demande de prise en charge à 100 %, dans ce cas, la prise en charge ne sera que de 6 mois.

Il sera donc important d’en garder une copie pour vous et une pour le médecin traitant, de façon à l’aider à remplir le document, afin que la future prise en charge soit plus longue.

     Partage entre les malades et le Professeur  HOVNANIAN

Le Professeur Hovnanian a ensuite fourni des explications relatives aux gènes des deux maladies, leurs mutations et les nouveaux traitements qui avaient été découverts ainsi que d’autres qui étaient en cours.

Nous proposons ensuite aux malades présents à la réunion d’évoquer leur maladie, leur âge lorsque la maladie s’est déclarée et leurs symptômes. Chacun fournit ces informations, indique les endroits atteints, l’ampleur des poussées, et quel traitement a été suivi.

Il semblerait que les facteurs déclenchants soient identiques pour tous les malades, à savoir le stress, la fatigue, les frottements, la chaleur, la transpiration, ou une grosse contrariété.

Le Professeur Hovnanian conseille les pansements Mépilex, Mépilex Border et Mépilex Transfert, les bandages Tubifast (tubulures) pour protéger les zônes atteintes.

Par ailleurs, il est précisé que l’Eau Boriquée est efficace en cas d’infection.

L’utilisation d’un matelas à ressorts a soulagé une patiente.

Il est déconseillé de prendre des médicaments contenant du lithium.

Pour clore la réunion, Aurore Bouleau remercie bien vivement le Professeur Hovnanian d’avoir eu la gentillesse de nous consacrer toute l’après midi, de nous fournir toutes ces explications et d’avoir accepté de faire partie du Conseil Scientifique dont il nous a fait l’honneur d’être Président.

Nous précisons lors de cette réunion que nous recherchons des volontaires et invitons les malades de Hailey Hailey (et plus tard de Darier), à nous rejoindre au sein de l’association.

Aurore remercie également chaleureusement tous les patients qui se sont déplacés et qui ont bien voulu nous parler de leur souffrance et de leur espoir qu’ils placent dans l’association. Nous allons essayer de les aider au maximum afin d’améliorer leur quotidien et les accompagner en tentant, dans la mesure de nos capacités, de résoudre leurs problèmes.

Rencontre

De 10H00 à 12H30 :
      10h : Vos questions et vos expériences sur le sujet : "Alimentation et digestion"
   
      10h30 : Intervention du Professeur Michel Neunlist, neuro-gastro-entérologue au CHU de Nantes et directeur de recherche à l’INSERM  " L’intestin et le cerveau. Le rôle que joue le microbiote dans le développement du tube digestif et son impact sur le cerveau, le stress..."   Discussion et réponses aux questions. 

12H30 Buffet en commun

A partir de 14H L’association « AFRHAIDA » a proposé aux malades atteints de la maladie de Hailey Hailey (autrefois appelée Pemphigus benin familial) et de la maladie de Darier, de se réunir pour échanger avec Mme Suzanne St Louis, psychopraticienne, sophrologue, relaxologue sur le thème suivant : « Vivre avec une maladie génétique »

Dernière rencontre

 

Points communs:

• Ce sont  des maladies génétiques rares de la peau et parfois des muqueuses non contagieuses.
• Le malade a un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants.
• Ce sont des maladies génétiques dues à l’anomalie d’un gène, c’est la raison pour laquelle, le patient va garder la maladie toute son existence. Elles sont donc chroniques, mais, il peut y avoir des variations comme une amélioration ou une dégradation au cours de la vie.
• La chaleur, l’humidité, le soleil, les frottements, la sudation, les infections, le stress sont souvent des facteurs aggravants.
• Ces maladies sont douloureuses lors des poussées. Elles  peuvent se compliquer d’infections bactériennes, mycosiques et/ou virales.
• Ces pathologies sont peu ou mal connues y compris des médecins.
• Un suivi chez un dermatologue est nécessaire.
• Le diagnostic est confirmé grâce à une biopsie de peau (prélèvement d’un petit fragment de peau réalisé sous anesthésie locale). Ce fragment est ensuite analysé au microscope. Cet examen permet de mettre en évidence une anomalie  spécifique : la perte de cohésion des cellules de la couche superficielle de la peau. Les cellules de l’épiderme  se détachent les unes des autres (acantholyse).
• L’utilisation d’antibiotiques (tétracyclines) est utile en cas de lésions étendues, multiples et  ou surinfectées.

 

Différences :

• La  maladie de Hailey-Hailey débute le plus souvent vers 30-40 ans alors que la maladie de Darier peut se déclarer à l’adolescence. Cependant des débuts plus précoces peuvent être possibles.
• La maladie de Hailey-Hailey se manifeste sous forme  d’érosions, de vésicules ou de bulles situées  sous les aisselles, dans les plis inguinaux (aine), sous mammaires (sous les seins) et périnéaux (scrotum, vulve)…
• La maladie de Darier se manifeste sous forme de petites lésions sèches en relief (ou papules) de couleur brun-jaune recouvertes d’une croûte grisâtre. Le regroupement de ces papules aboutit à la formation de «nappes» épaisses avec des fissures, le plus souvent situées sur les zones séborrhéiques : le front, le cuir chevelu, le tronc, les grands plis (aine, aisselles).
• Il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Hailey-Hailey, mais l'assèchement des zones atteintes est essentiel. Celui-ci  est souvent obtenu par une corticothérapie locale forte (crème aux corticoïdes). Pour les formes plus sévères, des traitements tels que le laser CO2 ou les injections de toxine botulique, etc… peuvent être proposés.
• Les soins de base de la maladie de Darier consistent en l’administration de rétinoïdes (médicament dérivé de vitamine A). La dermabrasion (frottement mécanique de l’épiderme), le laser ou greffe de peau peuvent être nécessaire.

Document relu  par le Professeur HOVNANIAN,  Directeur du laboratoire des maladies génétiques cutanées - service de génétique Institut IMAGINE - PARIS

 

Mots-clés : Hailey-Hailey ; Darier ; erosion ; vésicule

C'est une maladie de la peau génétique (très rarement des muqueuses).

De petites vésicules et des lésions peuvent se créer sous les aisselles, aux creux de l'aine, aux plis des bras et des jambes, sous les seins, dans le cou... surtout là où il y a transpiration et frottement. Ces lésions peuvent couler. Elles sont parfois très gênantes dans la vie quotidienne.

La maladie est récidivante. Elle peut disparaître quand il fait froid, puis réapparaître à d'autres périodes de la vie (grosse chaleur, choc moral, stress important, grosse contrariété...).

La maladie de Hailey-Hailey, bien que souvent encore appelée à tort "pemphigus bénin familial", n'est pas un pemphigus.

C'est une maladie génétique. Elle est due à la mutation d'un gène qui peut être transmissible aux enfants. Les premiers symptômes n'apparaîssent souvent qu'à l'âge adulte.

Plusieurs membres d'une même famille peuvent en être atteints, d'où le qualificatif de "familial".

Il faut savoir qu'à la différence de la maladie de Hailey-Hailey, les Pemphigus eux sont des maladies auto-immunes acquises et non des maladies génétiques.
Le système immunitaire des malades atteints d'un Pemphigus créent des auto-anticorps spécifiques qui attaquent leur peau et leurs muqueuses. On retrouve ces auto-anticorps en faisant l'analyse d'un petit morceau de peau par immunofluorescence directe.

Les malades de la maladie de Hailey-Hailey ne créent pas d'auto-anticorps spécifiques. Les analyses en immunofluorescence directe est négative.

De ce fait, la façon de faire le diagnostic et les types de traitements pour la maladie de Hailey-Hailey sont très différents de ceux des pemphigus. Cette maladie doit être traitée de préférence, par les dermato-généticiens dans le cadre de l'hôpital.

Des recherches sont en cours pour définir les causes possibles du dérèglement génétique concerné par cette maladie. Le Professeur Alain Hovnanian (Institut Imagine à Paris) pense qu'une des causes probables de cette maladie pourrait être modifiable.

Pour en savoir plus, vous pouvez lire la conférence du Prof Caux à la rubrique "Les conférences-débats" dans la rubrique "l'association".
 

Mots-clés : Hailey-Hailey, maladie génétique