RENCONTRE OUVERTE A TOUTES ET A TOUS

     Notre dernière rencontre a eu lieu 
le samedi 24 mai 2008

à Paris 14° arrondissement, à l'hôpital Broussais 

En fin de matinée a eu lieu 
notre Assemblée générale  annuelle

POINTS COMMUNS

Pemphigus et Pemphigoïdes sont des maladies bulleuses de la peau et/ou des muqueuses.

Ce sont des maladies auto-immunes. Notre système de défense qui normalement nous défend contre les virus, les bactéries, les parasites,...(notre système auto-immune) se trompe et se détraque. Il va attaquer certains éléments notre peau et/ou de nos muqueuses en les prenant pour des éléments étrangers.

Pour cette attaque, le système immunitaire du malade va fabriquer des anticorps particuliers qu'on va appeler des auto-anticorps. Ils vont détruire certaines protéines qui attachent ensemble les cellules de la peau et des muqueuses. Ces cellules n'étant plus attachées, elles vont laisser passer du liquide entre elles. Des cloques ou bulles apparaissent. La maladie est là!

Ce ne sont pas des maladies génétiques à la différence d'autres maladies bulleuses de la peau ( la maladie de Hailey Hailey par exemple).

Ceci explique que chez les vrais jumeaux, l'un peut développer la maladie et l'autre pas.

Ces maladies ne sont donc ni héréditaires ni contagieuses.

On constate seulement un terrain prédisposé, susceptible de développer des anticorps contre soi même. Mais la plupart des gens ayant cette prédisposition ne développeront  jamais ces maladies.

Car, pour déclencher ces maladies, il faut que s'ajoute à cette prédisposition un ou des facteurs déclenchants  venus de l'environnement.

On ne connaît pas ces facteurs déclenchants. Certains sont suspectés mais rien n'est prouvé : stress important, choc affectif, grande fatigue, ...? Dans certains cas (rares), le facteur déclenchant est un médicament. Certains malades se demandent si certains vaccins ne peuvent pas être parfois en cause? Aucune étude ne le prouve actuellement...

Ce sont des "maladies rares" donc peu fréquentes. En France, une maladie rare est une maladie qui regroupe moins de 2000 malades.

Les "maladies rares" sont peu fréquentes mais elles sont nombreuses. Il y a en a 6000 à 7000 en France !

La plupart sont des maladies génétiques. Ce qui n'est pas le cas des Pemphigus et des Pemphigoïdes qui sont des maladies acquises.

DIFFERENCES

Il y a trois différences principales entre Pemphigus et Pemphigoïdes:

1°) la profondeur dans la peau et/ou les muqueuses où se fait l'attaque des protéines de collage entre les cellules.

En allant de l'attaque la moins profonde à celle la plus profonde: on trouve:   

- Pemphigus superficiel et foliacé (dans le haut de l'épiderme de la peau, sous la couche cornée),

- Pemphigus vulgaire ou profond (dans le bas de l'épiderme ou de la partie correspondante dans les muqueuses),

- Pemphigoïdes (sous l'épiderme, entre l'épiderme et le derme ou dans la partie correspondante des muqueuses).  

2°) les protéines de collage entre les cellules, attaquées par les auto-anticorps.

- Pemphigus superficiel : attaque sur des protéines appelées Desmogléines 1.

- Pemphigus vulgaire : attaque sur des protéines Desmogléines 3 (et parfois aussi Desmogléines 1).

- Pemphigoïdes : attaque sur des protéines AgPB 230 et AgPB 180.

3°) les auto-anticorps qui attaquent sont eux aussi différents  selon le type de maladie bulleuse auto-immune.

Ceci explique que, pour diagnostiquer précisemment de quelle maladie il s'agit, on réalisera :

A)  des analyses d'un petit morceau de peau ou de muqueuses, pour rechercher le niveau de l'attaque;

B) des analyses de sang pour chercher les auto-anticorps particuliers qui attaquent et évaluer leur quantité.

Cette association (loi 1901) a été créée par et pour des malades ainsi que leurs familles.

L’association est ouverte aux malades, aux membres de leur famille et à leurs amis.


Buts de l’association

1. Fournir informations, contacts et soutien aux personnes atteintes de pemphigus ou pemphigoïdes, à leurs parents, à leurs amis et aux personnes qui les aident, afin de mieux vivre avec ces maladies et d’essayer de compenser les effets secondaires des médicaments.

    

2. Informer le public, les médecins, les dentistes,... sur ces maladies « rares », pour éviter les diagnostics erronés ou tardifs augmentant la gravité de la maladie.

    

3. Pousser les recherches relatives aux mécanismes de ces maladies et à de nouveaux traitements, afin de trouver des médicaments plus ciblés et moins agressifs.

    

4. Faire connaître les résultats de ces recherches.

    

5. Etre une source d’information pour les médecins, les chercheurs et tous les professionnels de santé qui soignent ces malades ou s’intéressent à ces maladies, pour mieux faire prendre en compte les handicaps qu’elles entraînent.

    

6. Se faire connaître du grand public, des pouvoirs publics et établir des liaisons avec d’autres groupes, réseaux d’associations, fondations… poursuivant les mêmes buts en France et hors de France ainsi qu’avec les groupements qui rassemblent d’autres malades atteints d’autres maladies auto-immunes ou maladies rares.

    

Pour atteindre ses objectifs:

*L'association a créé un site internet. 
Les différentes rubriques de ce site internet sont réalisées pour apporter une première information en langage simple et faciliter la compréhension dans la relation malade/médecin. 
Elles ne peuvent en aucun cas remplacer la visite au médecin. De plus, chaque malade est particulier et sa maladie nécessite une adaptation qui lui soit propre.

*elle réalise deux fois par an une « Lettre d’information » de liaison et d’échanges diffusée principalement par email, 

*elle organise des conférences -questions- discussions avec des professionnels de la santé invités ( voir la sous-rubrique Conférences-débats dans la rubrique Association), 
 
*elle publie "Les nouvelles de l'association" dans lesquelles elle tient les adhérents au courant des éléments nouveaux concernant nos maladies, des colloques, congrès, rencontres, recherches suivies par le Conseil d'administration et qui peuvent les intéresser ainsi que des actions et du financement de leur association,

*elle participe, avec les deux Centre de références nationaux, à l’établissement de fiches d’information sur nos maladies pour les patients et le public

*en liaison avec le Conseil scientifique, elle diffuse 
- un tract qui alerte les différents médecins sur les signes de nos maladies, 
- une brochure (8 pages) qui explique les signes clinique, les effets de nos maladies et des traitements, les difficultés que nous rencontrons,.. 
- une plaquette (4 pages) destinée aux personnels des écoles et collèges afin de facilité l'intégration des enfants et adolescents malades,
- un dépliant présentant l'association
 
*elle tient des permanences téléphoniques,...

Toutes ces activités sont réalisées bénévolement par le Bureau en liaisons avec le Conseil d'administration et le Conseil scientifique



Financement de l'association

L'APPF vit  des cotisations des adhérents ( 20€ ) et des dons de ses membres. Merci à tous...
La structure de notre site a été réalisée gratuitement par X. de Magenod de chez Viabloga (où nous sommes aussi hébergés gratuitement). Le contenu des rubriques et la mise à jour sont assurés bénévolement par la présidente et la trésorière (ce n'est pas toujours parfait!, signalez nous les erreurs, oublis, fautes,...!).
L'APPF se réserve la possibilité de demander des subventions en accord avec le CA et le Conseil scientifique. Exemple: la Fédération des Maladies Orphelines a financé le tirage de notre brochures et de notre plaquette.
Nous n'avons pas encore les moyens de rembourser tous les frais de gestion au Bureau mais, grâce à vous, nous finirons sans doute par y arriver!
Les hôpitaux parisiens dans lesquels travaillent les membres de notre Conseil scientifique nous accueillent gratuitement pour nos réunions. Ces même membres du Conseil scientifique interviennent gratuitement à nos rencontres. Et certains viennent de loin (Rouen, Reims,...). Grand merci à chacun!

L'APPF n'accueille ni ne reçoit aucun fonds publicitaire.


Vous pouvez prendre contact, vous renseigner ou adhérer (voir Contact et Bulletin d'adhésion).
La cot isation est fixée, à 20 euros, pour l’année 2008, .

Nos priorités

Actuellement, en accord avec l'Assemblée générale, la première priorité est de réduire au maximum le temps entre le début de la maladie et le diagnostic.

De trop nombreux adhérents ont subi des diagnostics erronés pendant de longs mois et quelques fois des années. La maladie s'aggravait, s'étendait et devenait insupportable. Ils ont du subir de nombreux traitements totalement inappropriés et parfois lourds de conséquences.

Les médecins généralistes et les dentistes ne connaissent souvent pas nos maladies. Aussi, notre première priorité a été de faire connaître ces maladies auprès du corps médical (généralistes, dentistes, pharmaciens, infirmières,...) et du grand public (autres associations, mairies, lieux de passage, salles d'attente,..).

Le diagnostic rapide et une  prise en charge adaptée permettent un bien meilleur espoir de rémission.

Nous avons donc réalisé un tract à partir des signes visibles de nos maladies pour alerter le plus de monde possible. Aidez nous à distribuer ce tract. En plus du corps médical autour de vous, donnez-en à vos amis, aux personnes de votre famille, à vos connaissances, à vos commerçants,...à leur tour, ils pourront toucher du monde.
Nous avons aussi réalisé une Brochure à l'intention des médecins traitants qui doivent rédiger nos protocoles de prise en charge "Affection de longue durée" ALD et des administrations de la sécurité sociale qui les recoivent.
Pour informer et faciliter la scolarité des jeunes malades, il existe maintenant une plaquette à destination des personnels de l'éducation (enseignants, infirmières et médecins scolaires, parents des autres enfants de la classe,..).
Un dépliant présentant l'association, ses activités et ses partenaires est diponible depuis peu.

Vous pouvez obtenir ces documents gratuitement en écrivant à notre Trésorière

Isabelle Gentile, 30 bis rue Alexande Dumas - 02600 Villers-Cotterêts ou en lui envoyant un mail : ifgentile@free.fr

Nous comptons sur vous. Les lettres, les messages reçus par mail et par téléphone, la consultation de notre site nous montrent la nécessité et l'intérêt de ces informations. Merci.

 La seconde priorité est d'obtenir, le plus rapidement possible, une meilleur prise en charge des soins et une prise en compte des handicaps. Pour cela, il faut d'abord de bien connaître ses droits. Signalez-nous vos problèmes à ce sujet.

Le Bureau de l'APPF

• de conseiller et de donner leur avis sur toutes questions médicales et scientifiques qui leur seraient soumises (site web, Lettre d’information, affiche, livret pour les patients, tract, sujet d’intervention, orientation de malades,…),
• d’être cités comme « membre du Conseil Scientifique » dans les publications de l’APPF,
• de faire connaître toutes informations pouvant intéresser l’APPF, telles que projets et résultats de recherche, articles parus, colloques ou conférences, contacts possibles,…
• d’aider à faire connaître l’APPF et ses buts auprès de leurs patients qui seraient susceptibles d’être intéressés, des médecins ou dans les médias,
• d’intervenir à l’occasion d’une réunion/discussion proposée aux adhérents et personnes intéressées et de voir leur intervention publiée dans les documents et/ou le site web de l’APPF.
   

• Professeur Philippe BERNARD, CHU de Reims
• Professeur Christine BODEMER, Hôpital Necker, Paris
• Professeur Béatrice CRICKX, Hôpital Bichat, Paris
• Professeur Pascal JOLY, CHU de Rouen
• Docteur Catherine PROST, Hôpitaux St Louis de Paris et Avicenne de Bobigny

Ils forment notre conseil scientifique actuel.

Leurs interventions aux réunions de l'APPF et les informations qu'ils nous ont transmises ont permis de rédiger la plupart des rubriques de ce nouveau site. Qu'ils en soient vivement remerciés!
Deux d'entre eux ont accepté de relire l'ensemble du site.

 

Présidente : Madame Josée de FELICE
josee.defelice@wanadoo.fr  

 Téléphone 01 60 72 18 73  lundi, mercredi, samedi de 10h à 12h  et le soir après 20h30

Trésorière : Madame Isabelle GENTILE
ifgentile@free.fr 

Téléphone :  03 23 96 39 21 le lundi (sauf heures des repas) et tous les soirs après après 21h   ou   06 24 24 81 01

Par courrier postal
Association Pemphigus - Pemphigoïde France
Résidence Le Val Vert A3  -  3 rue Jacques Durand
77210 AVON

Par téléphone
01 60 72 18 73

Par messagerie vocale ou par fax
01 60 74 80 70

Qui peut-être atteint?

Ce sont des maladies rares, souvent appelées "orphelines" : elles touchent peu de monde, surtout des adultes, hommes et femmes indifféremment.

On connait encore mal les facteurs déclenchants: le stress, une grande fatigue, un choc affectif, certains médicaments,... 

Le diagnostic

Il est très rare que les médecins généralistes ou les dentistes rencontrent ces maladies.

Le diagnostic est souvent tardif et laisse à la maladie le temps de se répandre et de s'aggraver.

Prenez rapidement rendez-vous dans le service de dermatologie d'un hôpital pour vérification.

Informez-vous auprès de

                  l'Association Pemphigus - Pemphigoïde France

                                      sur ce site ou bien

Résidence Le Val Vert A3 - 3 rue Jacques Durand - 77210 AVON

                                         01 60 72 18 73

Le site des Centres de référence sur le site du CHU de Rouen

Merci d'imprimer et de remplir ce bulletin d'adhésion puis de le retourner à l'adresse suivante :
Madame Isabelle GENTILE – APPF
30 bis rue Alexandre Dumas
02600 VILLERS-COTTERETS

La cotisation reste fixée à  20 euros pour l'année 2008.

Qui souhaite adhérer à l’association ?
o Le ou la malade ?    
o La famille (indiquez de quel malade)  ?                 
o Un ou une ami(e) (de quel malade?)

Le ou la malade accepte-t-il (elle) qu'après en avoir été informé(e) ses coordonnées soient communiquées à d'autres malades de sa région?   
                                             Oui                                    Non                 

RENSEIGNEMENTS concernant l’adhérent
NOM……………………………………………Prénom……………………………………

Adresse……………………………………………………………………………………….

………………………………………………………………………………………………….

Téléphone…………………………………… Email……………………………………….

o Je souhaite devenir membre adhérent
Je verse la cotisation 2008 de 20 euros (ou plus si vous y joignez un don)

Je verse la somme totale de ……………… euros
 

o Je souhaite devenir membre bienfaiteur
Je verse la cotisation 2008 de 100 euros (ou plus si vous y joignez un don)
Je verse la somme totale de ……………… euros

o Je souhaite faire un don à l’association mais ne souhaite pas adhérer
Je verse la somme de ……………… euros

Chèque libellé à l'ordre de   Association Pemphigus

Date                                                                                            Signature

1°) Ces données sont inscrites dans notre fichier pour pouvoir vous communiquer des informations. Seule notre association est destinataire de ces données. Le fichier ainsi constitué n'est communiqué à personne. Conformément à la loi "Informatique et libertés" du 6 Janvier 1978, vous disposez d'un droit d'accès, de rectification ou de suppression de ces données.

2°) Aucune des données personnelles qui peut nous être communiquée par les malades ou leur famille ne fait l'objet d'un fichier.

De petites vésicules et des lésions peuvent se créer sous les aisselles, aux creux de l'aine, aux plis des bras et des jambes, sous les seins, dans le cou...surtout là où il y a transpiration. Ces lésions peuvent couler. Elles sont parfois très gênantes dans la vie quotidienne.

La maladie est récidivante. Elle peut disparaître quand il fait froid,  puis réapparaître à d'autres périodes de la vie (grosse chaleur, choc moral, stress important, grosse contrariété,...).

La maladie de Hailey Hailey , bien que souvent encore appelée à tort "pemphigus bénin familial", n'est pas un pemphigus.

C'est une maladie génétique. Elle est dûe à la mutation d'un gène qui peut être transmissible aux enfants. Les premiers symptômes n'apparaîssent souvent qu'à l'âge adulte.

Plusieurs membres d'une même famille peuvent en être atteints suivant la transmission de ce gène.

A la différence de la maladie de Hailey Hailey, les Pemphigus sont des maladies auto-immunes acquises et non des maladies génétiques.

Le système immunitaire des malades atteints d'un Pemphigus créent des auto-anticorps spécifiques qui attaquent leur peau et leurs muqueuses. On retrouve ces auto-anticorps en faisant l'analyse d'un petit morceau de peau par immunofluorescence directe.

Les malades de la maladie de Hailey Hailey ne créent pas d'auto-anticorps spécifiques. Leur analyse en immunofluorescence directe est négative.

De ce fait, la façon de faire le diagnostic et les types de traitements pour la maladie de Hailey Hailey sont très différents de ceux des pemphigus. Cette maladie est à traiter par les dermato-généticiens à l'hôpital.

Avant l’ère de la cortisone (on dit maintenant les corticoïdes car il y en a plusieurs), le pemphigus pouvait être mortel.
 

Même avec les corticoïdes et des immunosuppresseurs, le pemphigus demeure difficile à soigner.
Cependant, avec un traitement continu, le pemphigus peut disparaître complètement, sans réapparaître à l’arrêt du traitement. Cela s’appelle la guérison. Malheureusement, certaines personnes ne sont jamais totalement guéries et seulement en rémission complète. Elles doivent continuer à prendre leurs médicaments, à faibles doses, pour contrôler leur pemphigus.

Le pemphigus est une maladie chronique (qui peut réapparaître), ce qui signifie que les patients doivent s’attendre avoir quelques rechutes. Chaque rechute peut être plus ou moins sérieuse. Il n’existe aucun moyen de savoir à quel moment les rechutes peuvent se produire, ou de connaître leur gravité. Elles ont généralement lieu dans les deux premières années suivant le diagnostic. On constate que, avec le temps, la maladie tend à être de moins en moins sévère et à disparaître.

En 2004 et 2005, dans le cadre du Plan national maladies rares, les médecins spécialistes s'occupant des Pemphigus et des Pemphigoïdes ont eu  deux Centres de référence  labellisés par le Ministère de la santé. 

En 2004, un premier Centre est labellisé. Il est éclaté sur plusieurs hôpitaux de la région parisienne. Le Professeur ROUJEAU est le coordonnateur de ce Centre  "Maladies  bulleuses  toxiques acquises et auto-immunes".

En 2005, un deuxième centre est labellisé. Il est éclaté sur plusieurs régions françaises. Le Professeur JOLY , déjà coordonnateur du "Groupe de Recherche BULLE" est aussi coordonnateur de ce Centre de référence : "Maladies  bulleuses  auto-immunes".

Chacun de ces Centres de Référence comportent plusieurs localisations.

Vous pouvez prendre contact avec l'association pour connaître la localisation de l'hôpital et du spécialiste les plus proches de votre domicile.

              josee.defelice@wanadoo.fr

              ifgentile@free.fr

              01 60 72 18 73

Association Pemphigus/Pemphigoïde France

           Résidence le Val Vert A3

 3 rue Jacques Durand  -  77210 AVON

                  Vocations des Centres de références

- faciliter le diagnostic et la prise en charge des malades (traitements, aspects psychologiques et sociaux);

- définir et diffuser de nouveaux modes de traitement mieux adaptés (protocoles);

- coordonner les travaux de recherche; recenser les cas des maladies rares;

- participer à des actions de formation et d'information pour les professionnels de santé,les malades et leurs familles (des fiches d'information sur nos maladies sont en cours en liaison avec l'APPF);

- à partir de 2007/2008, animer et coordonner des réseaux de "Centres de compétences" mis en place sur l'ensemble du territoire pour faciliter l'accès aux soins;

- être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades et les autorités administratives.

des mots les plus souvent utilisés pour nos maladies

AFFECTION = Maladie.

ANTICORPS = Eléments produits par les globules blancs de notre système immunitaire. Normalement très utiles et faits pour nous défendre contre les maladies (infections, virus, bactéries, parasites,…).

AUTO-ANTICORPS = Anticorps particuliers produits, par une erreur de notre système immunitaire, contre nous-même. Ils attaquent notre peau ou à nos muqueuses en les prenant pour des choses étrangères à notre corps.

CORTISONE = C’est, à l’origine, une hormone fabriquée par nos glandes surrénales situées au dessus des reins. On produit maintenant cette hormone (dite de synthèse) dans des usines. C’est un anti-inflamatoire très puissant qui sert à calmer notre système immunitaire pour qu’il fabrique moins de ces auto-anticorps qui nous attaquent
Quand on prend de la cortisone, nos glandes surrénales s’endorment. Il faut baisser très lentement les doses prises pour qu’elles se réveillent et reprennent leur travail.

CORTICOÏDES / STEROÏDES = Nom général pour des médicaments contenant de la cortisone.

CORTICO-DEPENDANT = Personne qui ne peut plus se passer de cortisone sinon elle rechute.

CORTICO-RESISTANT = Personne sur qui la cortisone n’a pas d’effet. Il faut trouver un autre médicament pour la soigner.

DOSE D’ATTAQUE ou traitement d’attaque = Forte dose d’un médicament donné au début d’un traitement pour arriver à stopper les bulles et les érosions.

DOSE D’ENTRETIEN = Dose légère à prendre pour éviter une rechute.

EFFETS SECONDAIRES = Effets non souhaités d’un médicament mais qui viennent en plus. Ex. la cortisone et les immunosuppresseurs ont de graves effets secondaires. La cortisone ne fait pas que calmer notre système immunitaire. Elle agit aussi sur plusieurs organes qu’elle va rendre malades et qu’il faudra soigner en plus du Pemphigus ou de la Pemphigoïde (voir liste dans l’article « Prise en charge médicale » de la rubrique : BIEN GERER SA MALADIE).

EROSIONS = Petites plaies superficielles apparaissant quand la bulle éclate.

IMMUNOSUPPRESSEURS= Médicaments qui freinent le fonctionnement de notre système immunitaire. Celui-ci ne nous attaque plus. Mais les immunosuppresseurs nous retirent aussi nos défenses contre les maladies (infection, virus,…). A très long terme, ils augmentent les risques de cancers. De plus, chaque immunosuppresseur à tendance à fragiliser un organe particulier.

LESIONS = Modifiation (on dit souvent altération) d'un organe (ici la peau ou une muqueuse) qui n'apparaissent plus normal quand le regarde.

MALADIE AUTO-IMMUNE = Maladie où les auto-anticorps fabriqués par notre système immunitaire nous attaquent.

MUQUEUSES = Membranes qui recouvrent ou bordent la bouche, la gorge, le nez, les yeux, les organes génitaux et l’anus. Elles sont plus fines et plus fragiles que la peau. C’est pour cela qu’on n’a pas le temps de voir les bulles car elles crèvent tout de suite.
Les muqueuses sont formées d’une première couche en surface (l’épithélium qui correspond à l’épiderme pour la peau) et d’une deuxième couche plus profonde (le chorion qui correspond au derme pour la peau).
Les Pemphigus vulgaires sont une attaque dans le bas de l’épithélium . Les Pemphigoïdes des muqueuses sont une attaques dans le bas de la jonction entre l’épithélium et le chorion.

PATHOLOGIE = Maladie.

PEAU = Recouvre et protège notre corps. Depuis la surface, elle se compose de l’épiderme, du derme et de l’hypoderme. Les Pemphigus superficiels correspondent à une attaque dans le haut de l’épiderme. Les Pemphigoïdes bulleuses correspondent à une attaque dans le haut de la jonction entre l’épiderme et le derme. Il n’y a jamais d’attaque dans l’hypoderme qui se compose surtout de cellules graisseuses.

PREMIERE INTENTION = Traitement de première intention =  donné en premier car considéré comme le plus efficace et le moins dangereux.

PRURIT = Démangeaisons.

SYMPTÔMES = Signes visibles d'une maladie, ressentis par le malade (douleurs, essouflement, fatigue, toux,...)

SYSTEME IMMUNITAIRE = Le système  qui nous permet de résister aux maladies. Dans nos maladies, il est malheureusement détraqué. Il nous attaque au lieu de nous protéger. Nous devenons plus sensibles aux infections.

TRAITEMENT SYSTEMIQUE = A avaler par la bouche ou pris en piqûre pour qu'il agisse de façon générale sur tout l'organisme. Il est différent d'un traitement seulement local (sur le peau, en bains de bouche,...) qu'on appelle un traitement topic.

Pour des définitions plus scientifiques et plus nombreuses, consultez le LEXIQUE proposé par le Dr Le Roux - Hôpital St Louis à Paris et Centre de référence labellisé de la région parisienne. Rubrique « Questions/réponses ».

Si ce n'est toujours pas clair, faites le nous savoir et envoyez nous un message. Merci.